Enfermedad del jarabe de arce

Enfermedad del jarabe de arce
Estructura de la leucina
Especialidad	endocrinología
Sinónimos
Enfermedad de la orina de jarabe de arce Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Leucinosis
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La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o enfermedad del jarabe de arce es un trastorno congénito y hereditario que se caracteriza por la eliminación a través de los fluidos corporales, de cantidades anormalmente elevadas de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, la orina tiene un olor que recuerda el de jarabe de arce, de donde proviene el nombre. Está originada por un error innato del metabolismo que provoca la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada, lo cual ocasiona daño cerebral grave que, si no se diagnostica precozmente, deja secuelas neurológicas de carácter permanente. El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta con muy poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 185.000 nacimientos, por lo que está considerada una enfermedad rara. ^[1]​^[2]​^[3]​^[4]​

1. ↑ Dalmau Serra J;Fernández Sánchez A; Sánchez-Valverde Visus F: Protocolo de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Jarabe de arce. Consultado el 22 de diciembre de 2012.
2. ↑ Juan Fernando Gómez Castro: Enfermedad de orina en jarabe de arce: Mejoría clínica asociada a detección precoz y manejo oportuno, reporte de un caso y revisión de la literatura. Rev. fac. med. vol 16, nº 1, enero - junio 2008, Colombia. Consultado el 22 de diciembre de 2012
3. ↑ Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Folleto informativo sobre genética para los padres. Consultado el 22 de diciembre de 2012.
4. ↑ MedlinePlus: Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Consultado el 22 de diciembre e 2012.